Síndrome de Turner é uma condição que acomete apenas mulheres, ocorre quando um dos cromossomos X (que é um dos cromossomos sexuais) está parcialmente ou totalmente ausente.

A doença pode causar uma série de complicações, como baixa estatura e alterações cardiovasculares, por exemplo, e necessita de acompanhamento médico regular.

Quais as características de uma pessoa com Síndrome de Turner?

Os pacientes acometidos pela síndrome de Turner normalmente são mulheres que apresentam baixa estatura, pescoço curto e alado, implantação baixa das orelhas, implantação baixa dos cabelos na parte posterior do pescoço e palato alto. Também é comum a presença de um tórax largo com mamilos espaçados, alterações cardiovasculares e hipotireoidismo.

A maioria tem inteligência normal, embora problemas de aprendizagem em áreas específicas possam ocorrer, e complicações relacionadas com visão e audição não sejam raros.

É importante dizer que a Síndrome de Turner, embora seja uma doença genética, não é uma doença hereditária.

O que causa a Síndrome de Turner?

A Síndrome de Turner é causada pela mutação genética, onde ocorre a falta de um segundo cromossomo sexual. Os indivíduos afetados usualmente têm 45 cromossomos, com os 22 pares de autossomos e mais um cromossomo X. Uma proporção menor de indivíduos afetados são “mosaicos” (mistura de células com composições diferentes de cromossomos), tendo parte das células com 46 cromossomos (com 2 cromossomos X) e parte com 45 cromossomos (e apenas um cromossomo X). Alterações mais complexas envolvendo o cromossomo X podem, mais raramente, levar também à síndrome de Turner;

Qual o cromossomo da Síndrome de Turner?

A síndrome de Turner é também chamada de “monossomia do cromossomo X”, em função da presença, na maior parte dos casos, de apenas um cromossomo X (em todas as células ou em parte delas) no indivíduo afetado.

Como é uma criança com monossomia do cromossomo x?

A criança com síndrome de Turner, em média, é menor ao nascimento que as crianças normais, mas é difícil detectar isso em casos individuais. Não raramente os bebês apresentam edema dos dedos das mãos e dos pés. Alterações cardiovasculares, como coarctação da aorta, podem ser detectadas nos primeiros anos. A estatura tende a ser mais baixa que a média, e os aspectos fenotípicos podem chamar a atenção dos familiares e do pediatra. É muito comum que a síndrome de Turner só seja diagnosticada na adolescência, com o não aparecimento das menstruações regulares, decorrente da falta de desenvolvimento normal das gônadas.

Diagnóstico e como identificar a síndrome antes do nascimento da criança

O diagnóstico da Síndrome de Turner é feito pelo cariótipo, com a identificação da monossomia do cromossomo X (as células têm 45 cromossomos, com apenas um cromossomo X) ou de composição mosaico com células normais com 46 cromossomos (e dois cromossomos X) e células com 45 cromossomos (e apenas um cromossomo X). Essa alteração cromossômica pode também ser identificada no pela análise de micro-arrays. É importante se certificar sobre a presença ou não de partes do cromossomo Y (o que pode ocorrer em alguns casos), pois isso pode ter implicações para o manejo do caso.

Antes do nascimento é comum se suspeitar da síndrome através da ecografia pré-natal, pois os afetados muitas vezes apresentam espessamento da região do pescoço chamado “aumento da translucência nucal”. Esse achado pode levar à indicação de diagnóstico pré-natal através da análise dos cromossomos nas células das vilosidades coriônicas ou do líquido amniótico. A alteração presente na síndrome de Turner pode também ser identificada pela “triagem pré-natal não-invasiva”, realizada através da coleta de sangue materno ao redor das 9-10 semanas de gestação, a qual permite a identificação de algumas alterações cromossômicas no feto, incluindo a síndrome de Turner.

Expectativa de vida

Quando apropriadamente monitorada e tratada, as pessoas com Síndrome de Turner podem ter uma vida normal. O tratamento se baseia principalmente na reposição hormonal com estrógenos e na administração de hormônio de crescimento, bem como manejo das potenciais complicações (alterações cardiovasculares, hipotireoidismo, deficiência auditiva, etc). Alguns raros casos de Síndrome de Turner, nos quais há presença de partes do cromossomo Y (geralmente em mosaico), devem ser monitorados em função de um risco aumentado para câncer, podendo ser considerada a remoção preventiva do tecido gonadal não funcional.