A biopsia líquida permite a detecção do DNA e RNA tumoral no sangue, por meio de um exame minimamente invasivo (coleta de sangue). A pesquisa de DNA/RNA tumoral circulante (ctDNA/RNA) pode ser realizada em inúmeros tipos de câncer, no entanto a eficácia do teste depende do tipo de tumor e da quantidade de ácidos nucleicos tumorais no sangue.

Para que serve este exame?

A biópsia líquida tem como principal aplicabilidade o monitoramento da progressão da doença oncológica avançada, para avaliação de resposta terapêutica e recidiva da doença, assim como para avaliação pós-operatória e identificação de tumor residual presente na circulação sanguínea. No entanto, cada vez mais tem sido usada para diagnóstico precoce e detecção de alterações genéticas e moleculares associadas ao câncer, quando o acesso ao tumor não é possível.

REQ06922 - Termo de Consentimento para Testes Genéticos Somáticos;

Apresentar também laudos dos exames anatomo-patológico e imuno-histoquímico, quando tiverem sido realizados em outro laboratório;

Cópia pedido médico;

Recomenda-se que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isso é essencial para a análise e interpretação do exame (não obrigatório).

• *A coleta deve ser realizada antes do início do tratamento quimioterápico (preferencialmente, o sangue deve ser coletado antes do início da terapia oncológica e/ou 15 dias após finalização de um ciclo quimioterápico/ radioterápico, para evitar falsos negativos).
• *Não é necessário jejum
• *Verificar documentação necessária obrigatória;

A amostra tumoral é submetida à extração de DNA e RNA, seguida por transcrição reversa, amplificação das regiões de interesse, preparação de biblioteca e template para sequenciamento massivo paralelo (NGS) de 146 genes alvo, 10 deles analisados para fusão (RNA). A análise de Bioinformática é realizada utilizando pipeline comercial. Após aprovação dos parâmetros de qualidade bioinformáticos, as amostras são analisadas do ponto de vista clínico, por equipe especializada que conta com médicos patologistas moleculares, biólogos e biomédicos. As variantes detectadas são classificadas em cinco categorias: patogênicas, provavelmente patogênicas, variantes de significado incerto (VUS), provavelmente benignas e benignas, sendo reportadas as variantes patogênicas/provavelmente patogênicas e variantes de significado incerto (VUS) que possuem correlação com a clínica do paciente. Sensibilidade do teste: 99,4% Especificidade do teste: 99,99% Limite de detecção: 0,5% (Frequência alélica da variante)