Este é um exame de triagem que identifica o risco para as principais cromossomopatias (Síndrome de Down; Patau; Edwards; Turner e Klinefelter). Identifica aneuploidias nos cromossomos 9, 16 e 22 que são os cromossomos mais prevalentes em abortamentos
O sequenciamento completo do exoma é um exame capaz de analisar as regiões codificadoras (exons) de aproximadamente 20.000 genes; em busca de variantes (mutações) que podem estar associadas a doenças.
Este teste pesquisa mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 e também cicatrizes genômicas decorrentes da Deficiência de Reparo por Recombinação Homóloga (HRD)
O teste Dasa CGP consiste em Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para detecção de mutações pontuais (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs), variações no número de cópias (amplificações/deleções de gene inteiro) em 478 genes
A biopsia líquida permite a detecção do DNA e RNA tumoral no sangue, por meio de um exame minimamente invasivo (coleta de sangue). A pesquisa de DNA/RNA tumoral circulante (ctDNA/RNA) pode ser realizada em inúmeros tipos de câncer, no entanto a eficácia do teste depende do tipo de tumor e da quantidade de ácidos nucleicos tumorais no sangue
Este exame avalia, em material tumoral parafinado, variantes de base única (SNVs), pequenas inserções e deleções (InDels) e variações do número de cópias (CNVs) em genes da via de reparo por recombinação homóloga (HRR)
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