Síndrome de Noonan: causas, sintomas e tratamento

A Síndrome de Noonan é uma doença genética com baixa estatura e outras características, como deficiência intelectual e cardiopatia congênita (anormalidade na estrutura do coração). Embora não haja cura para doença, o acompanhamento médico é essencial no cuidado dos sintomas de cada paciente. Seu diagnóstico deve ser feito através de exame genético que analisa os genes da via de sinalização RAS/MAP kinase.

O que é síndrome de Noonan?

A síndrome de Noonan é caracterizada por baixa estatura e características como cardiopatia congênita, deficiência intelectual, criptorquidia (em homens), anormalidades esqueléticas, dismorfismos faciais como hipertelorismo, fendas palpebrais com inclinação para baixo, orelhas baixo implantadas.

Atualmente sabe-se que a Síndrome de Noonan faz parte de um espectro de doenças chamadas Rasopatias. Elas receberam este nome devido aos genes envolvidos fazerem parte da via de sinalização RAS/MAP kinase.

Sintomas da síndrome de Noonan

O sintomas característicos da Síndrome de Noonan são: 

• Baixa Estatura
• Cardiopatia como Estenose valvar pulmonar, cardiomiopatia hipertrófica
• Atraso no desenvolvimento de acometimento variado
• Pescoço alado ou alargado
• Defeitos de coagulação

Quais os fatores que causam a Síndrome de Noonan?

A Síndrome de Noonan é uma doença genética causada por alterações de um dos genes da via RAS/MAPK e, portanto, o paciente já nasce com ela.

Qual a diferença entre a síndrome de Noonan e a síndrome de Turner?

O DNA humano é  composto por 46 cromossomos, onde estão distribuídos mais de 22 mil genes. A Síndrome de Noonan é uma doença que afeta uma variante dentro de um gene, enquanto a Síndrome de Turner acontece pela ausência de um cromossomo inteiro (X). Além disso, a Síndrome de Turner acomete meninas e é responsável por causar anomalias cardíacas, dificuldade de aprendizado, infertilidade e necessidade de terapia hormonal.

Consequências da síndrome a longo prazo

As consequências a longo prazo dependem do fenótipo inicial do paciente, sendo que as questões cardíacas são as que podem impactar de forma mais grave a qualidade de vida do paciente.

Métodos de diagnóstico

Os exames genéticos auxiliam no diagnóstico da doença e permitem estabelecer melhores estratégias terapêuticas. Além disso,  esclarecem o risco para os membros da família e contribuem para o aconselhamento genético.

 Atualmente existem painéis que permitem sequenciar os principais genes relacionados com a síndrome.  A partir de uma simples amostra de sangue coletada, o DNA é extraído e utilizado para realizar a pesquisa com diversos genes pela técnica de sequenciamento de nova geração.  

Tratamento da síndrome de Noonan

Infelizmente até o momento não existe cura para a doença e o tratamento consistente em abordar os sintomas individuais de cada paciente.

Onde realizar o exame?

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Nosso portfólio inclui exames moleculares previstos pelas diretrizes da ANS. Além disso, oferecemos ao médico prescritor todo o apoio, desde o momento da escolha do exame até sua interpretação através do núcleo de assessoria médica, o NAM.