Síndrome de Marfan: o que é e como é feito o diagnóstico da doença

A Síndrome de Marfan é uma doença genética que afeta o tecido conjuntivo, tornando as articulações mais frouxas e elásticas que o normal. Está relacionada à falta da proteína fibrilina e pode afetar os  tecidos esquelético (desvios na coluna, braços e dedos longos), ocular (descolamento da retina) e cardiovascular (ruptura da aorta). O diagnóstico é feito a partir de exames genéticos que contribuem para o tratamento dos sintomas.

O que é Síndrome de Marfan?

A Síndrome de Marfan é uma doença genética multissistêmica, ou seja, afeta vários sistemas e órgãos no corpo, com foco principalmente no coração, esqueleto e olhos. Em muitos casos ela é herdada de um pai ou mãe com Síndrome de Marfan. Mas em outros casos também pode acontecer em uma família sem nenhuma história anterior. As principais características são alta estatura, membros desproporcionalmente longos, escoliose e lordose, subluxação ou luxação do cristalino, dilatação da raiz da aorta entre outros.

O que causa a síndrome de Marfan?

A Síndrome de Marfan é causada por uma alteração em um único gene. Este gene se chama FBN1 – o nome está relacionada com a proteína que ele produz, a fibrilina . O nosso corpo sem fibrilina adequada apresenta algumas alterações que afetam o esqueleto, de modo que os pacientes podem ser bastante altos e com braços e pernas longos; a aorta (a principal artéria que sai do nosso coração) pode se dilatar e em alguns casos romper; os olhos também são afetados pois a lente que nos ajuda a enxergar pode sair fora do lugar (chamada luxação do cristalino).

Sintomas da síndrome de Marfan

Os sintomas da Síndrome de Marfan afetam todo o corpo, pois a falta de fibrilina causa articulações mais frouxas e, assim, mais elasticidade. Essa elasticidade também aparece em outros tecidos como na aorta e nos olhos.

• Alta estatura com braços longos e dedos das mãos longos e finos (dolicoestenomelia ou hábito marfanóide)
• Dilatação da raiz da aorta com possibilidade de aneurisma ( ruptura da aorta)
• Luxação do cristalino que pode acontecer com alta miopia e descolamento da retina;
• Desvios na coluna como escoliose e cifose;
• Alterações na caixa torácica como peito escavado.

Quem tem síndrome de Marfan pode ter filhos?

Sim, pois a síndrome de Marfan não altera a capacidade reprodutiva. Entretanto, como a gestação modifica muito o corpo da mulher, é preciso que o médico avalie se não existe riscos graves para a gestação, como por exemplo problemas cardíacos.

A chance de ter filhos afetados é de 50%, portanto também é recomendado que antes de planejar a gravidez seja realizado um aconselhamento genético.

Como é o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é suspeitado clinicamente pela presença dos sintomas. A confirmação acontece por exames de genética que permitem o aconselhamento genético para os membros da família e o tratamento dos sintomas.

Exames genéticos relacionados à síndrome de Marfan

Os exames genéticos estudam principalmente o gene FBN1, através do seu sequenciamento e da procura de deleções e duplicações. Porém, existem outros genes que causam doenças muito parecidas com a Síndrome de Marfan. Para fazer a investigação desses quadros, um painel de diversos genes também pode ser solicitado.

• Sequenciamento NGS dos Genes FBN1, TGFBR1 e TGFBR2
• MLPA Para os Genes TGFBR1 e TGFBR2 – Deleções e Duplicações
• MLPA Para o Gene FBN1 – Deleções e Duplicações

Tratamento

Até o momento não existe uma medicação específica para a Síndrome de Marfan, mas existem diversos tratamentos para suas complicações.

Uma das complicações mais importantes é a dilatação da raiz da aorta. Existem medicamentos que podem ser utilizados para diminuir a progressão desta dilatação, assim, o acompanhamento de rotina com um medico cardiologista é muito importante. Outro profissional importante é o oftalmologista que auxilia na prevenção das complicações oculares.

Onde realizar o exame?

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Nosso portfólio inclui exames moleculares previstos pelas diretrizes da ANS. Além disso, oferecemos ao médico prescritor todo o apoio, desde o momento da escolha do exame até sua interpretação através do núcleo de assessoria médica, o NAM.