Sarcoma de Ewing: entenda o que é e formas de tratamento

Sarcoma de Ewing: o que é?

Sarcomas são tumores raros, representados por um grupo heterogêneo de mais de 50 tipos de câncer, originados, a partir do tecido conjuntivo, ossos, músculos, nervos e cartilagens. Apresentam comportamento clínico, incidência, estadiamento, abordagem de diagnóstico e tratamentos variados.

De acordo com o Instituto Nacional do Câncer (INCA), no ano de 2022 foram estimados 12.870 novos casos de sarcomas, representando 1% de todos os casos de câncer em adultos e 15% em crianças e adolescentes.

O Sarcoma de Ewing é um câncer ósseo que se desenvolve em tecidos moles em torno dos ossos da pelve, costelas, coxas e braços. Afeta predominantemente crianças, adolescentes e adultos jovens e se classifica em três principais tipos: Sarcoma de Ewing do osso, Sarcoma de Ewing extra-ósseo e Tumor neuroectodérmico primitivo periférico (pPNET).

Fatores de risco

Os fatores de risco associados ao desenvolvimento do Sarcoma de Ewing são desconhecidos. Porém, sabe-se que o diagnóstico é mais comum em homens do que nas mulheres e em adolescentes.

Sintomas do Sarcoma de Ewing

• Dor no osso
• Inchaço no local do tumor
• Febre
• Fraturas após atividades normais
• Perda de peso sem causa aparente
• Fraqueza, falta de sensibilidade, paralisia

Diagnóstico do Sarcoma de Ewing

O diagnóstico inclui exame físico para inspeção e palpação do tumor e exames por imagem como raio-X, tomografia computadorizada, cintilografia óssea etc. para identificar as caraterísticas do tumor.

A biópsia é essencial para confirmar ou descartar o diagnóstico de Sarcoma de Ewing, associada a testes genéticos como a pesquisa de fusão envolvendo EWSR1::FLI1 presente em 85% dos diagnósticos confirmados.

O entendimento do comportamento molecular dos sarcomas, permitiu uma nova abordagem para testes genéticos utilizados rotineiramente no diagnóstico, monitoramento e para tratar os diferentes tipos de sarcomas.

Formas de Tratamento

O tratamento com abordagem multimodal é uma escolha para os pacientes com sarcoma submetidos a cirurgias, com objetivo de remoção da massa tumoral e preservação de tecidos saudáveis. Dentro do planejamento, podem ser associados radioterapia e quimioterapia, além de reabilitação e reconstrução por colocação de enxertos ósseos ou próteses.

Como o MethylSarc pode auxiliar no diagnóstico e tratamento?

O MethylSarc é um teste molecular que permite avaliar o perfil de metilação de mais de 62 tipos de sarcomas, utilizando um painel amplo de cobertura com mais de 850 mil sítios de metilação, permitindo classificar subtipos de sarcomas de forma acurada, auxiliando, portanto, o médico em uma conduta mais assertiva. 

Durante a jornada do paciente, é realizado além do estudo histopatológico e o perfil imunoistoquímico, a pesquisa de fusões gênicas através do teste de FISH, ou amplos painéis de sequenciamento de DNA e RNA do paciente para definição de alterações moleculares que corroborem com a provável hipótese diagnóstica.  

O MethylSarc tem como diferencial, apresentar em um único teste o perfil de metilação de sarcomas, descrito em um relatório integrado para auxiliar no diagnóstico mais preciso e com melhores possibilidades de tratamento. 

A Dasa Genômica é especializada em medicina de precisão e pioneira no Brasil na realização do MethylSarc. Utilizamos recursos tecnológicos de ponta e de última geração para permitir um diagnóstico assertivo. Os exames são realizados por uma equipe integrada, formada por patologistas moleculares, geneticistas, biólogos moleculares e bioinformatas. 

Revisão: Dr. Raphael Schmerling e Dr. Felipe D’Almeida Costa

Referências: 

Koelsche, C., Schrimpf, D., Stichel, D., Sill, M., Sahm, F. et al. Sarcoma classification by DNA methylation profiling. Nature Communications. 2021; 12:498 

Koelsche C, Hartmann W, Schrimpf D, et al. Array-based DNA-methylation profiling in sarcomas with small blue round cell histology provides valuable diagnostic information. Mod Pathol. 2018;31(8):1246-1256. doi:10.1038/s41379-018-0045-3

Ludwig JA, Meyers PA, Dirksen U. Ewing’s Sarcoma. N Engl J Med. 2021 Apr 15;384(15):1476. doi: 10.1056/NEJMc2102423

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ewing-sarcoma/symptoms-causes/syc-20351071. Ewing sarcoma