Mapeamento genético: como é feito e a importância para o diagnóstico de doenças

O estudo do DNA pode ser personalizado para cada caso clínico.

O que é um mapeamento genético?

O DNA humano, também chamado de genoma, é composto por 46 cromossomos (23 vindos do pai e 23 vindos da mãe). Juntos, eles guardam todas as informações genéticas referentes àquele indivíduo, desde suas características físicas, o perfil metabólico, até a presença de variantes que causam as doenças genéticas e hereditárias. Ao longo desses 46 cromossomos, existem mais de 22 mil genes, que são as regiões funcionais do DNA.

O Mapeamento Genético provém das palavras em inglês “Gene Mapping”. Este mapeamento era uma abordagem utilizada para identificar os genes e sua localização no genoma, muito antes do início do Projeto de Sequenciamento do genoma Humano. Após o término do projeto de sequenciamento do genoma humano, a região dos genes ficou conhecida e, portanto, grande parte das técnicas de mapeamento ficaram obsoletas. Entretanto, a figura de linguagem “mapeamento genético” permanece.   

Atualmente, quando falamos em mapeamento genético, estamos nos referindo a sequenciar e analisar o nosso genoma como um todo, sem um foco específico e sem a necessidade de escolher apenas um gene para estudo. Existem inúmeros exames capazes de analisar o DNA completo de um indivíduo, e cada um deles terá uma técnica e uma abordagem específicas, com um nível de resolução diferente.

Como é feito o mapeamento genético?

É comum que o genoma humano apresente variantes. Em média, cada pessoa apresenta 40 mil variantes em seu DNA. Essas variantes não são patológicas e não trazem nenhum dano para sua saúde, apenas tornam cada pessoa diferente uma da outra. Entretanto, há determinadas variantes que podem resultar em síndromes e quadros clínicos patológicos. 

As variantes genéticas são muito diferentes entre si. Existem aquelas que são mais estruturais, envolvendo duplicação ou deleção de cromossomos inteiros; existem aquelas que são menores, envolvendo deleções ou inserções de pequenos trechos de um cromossomo, e existem aquelas que são pontuais, envolvendo a troca de uma única letra (par de base) no cromossomo. 

Da mesma forma, os exames genéticos diferem entre si, sendo capazes de identificar mutações maiores ou menores. Atualmente, não existe um único exame capaz de detectar todos os tipos de mutação. Cada exame será focado em rastrear um “tamanho” de mutação.

• Testes DTC : estes testes avaliam diversos SNPs ou marcadores no nosso genoma e avaliam o risco e propensão para algumas condições.
• Array Genômica : avalia em todo o nosso genoma as variações de número de cópias
• Sequenciamento do exoma: analisa cada base da regiões codificadoras, ou seja, os éxons.
• Sequenciamento do genoma: faz a análise dos 3 bilhões de pares de base que constituem o nosso genoma. 

Importante ressaltar que na prática clínica cada uma dessas abordagens tem indicações próprias e que somente através de uma avaliação clínica por um médico pode ser indicado a melhor abordagem.

Mapeamento para diagnosticar doenças

Muitas doenças podem ser beneficiadas com o estudo do DNA, tanto na busca por um diagnóstico preciso como na construção de um tratamento mais assertivo.

• Doenças neurológicas, como Epilepsia, Autismo e o Alzheimer
• Doenças oncológicas, como câncer de mama, ovário, pulmão e pâncreas.
• Doenças cardiovasculares hereditárias, como cardiomiopatias
• Doenças raras, como Doença de Huntington, Síndrome de Angelman e Epilepsia de Difícil Controle

Diante do cenário de cada paciente, considerando sintomas, características e histórico familiar, o médico geneticista vai identificar as mutações patológicas que podem estar associadas àquele quadro clínico, e solicitar o exame mais adequado para confirmação daquela hipótese. 

Cada cenário clínico poderá estar relacionado a um tipo de variante ou mutação genética. Dessa forma, o aconselhamento genético é de extrema importância para a escolha adequada do exame a ser realizado.

Onde fazer mapeamento genético?

A Dasa Genômica é especializada em medicina de precisão. Utilizamos recursos tecnológicos de ponta e de última geração para permitir o diagnóstico assertivo. Os exames são realizados por uma equipe integrada, formada por médicos geneticistas, bioinformatas, especialistas em biologia molecular e citogenética. 

Nosso portfólio inclui exames moleculares previstos pelas diretrizes da ANS. Além disso, oferecemos ao médico prescritor todo o apoio, desde o momento da escolha do exame até sua interpretação através do núcleo de assessoria médica, o NAM.

Oferecemos, através do nosso agendamento, coleta domiciliar gratuita.