Hemofilia: o que é, sintomas, exames e tratamento

A Hemofilia é uma doença genética que altera o processo de coagulação, levando a sangramentos prolongados e em maior volume. Ocorre principalmente em homens e seu diagnóstico deve ser feito através de um teste genético, que permite estabelecer melhores estratégias terapêuticas.

O que é Hemofilia?

São doenças que apresentam alteração no processo de coagulação. Os fatores de coagulação trabalham em cascata e a deficiência de um tipo de fator altera todo este equilíbrio,   Clinicamente pode-se manifestar com hemorragias intra-articulares e musculares que surgem espontaneamente, ou após traumas e hematomas, ou hemorragia prolongada após cirurgia ou trauma.

Tipos de hemofilia

Existem dois principais tipo de Hemofilia, A e B. Ambas são consideradas doenças genéticas relacionadas ao cromossomo sexual X, pois os genes responsáveis estão neste cromossomo. 

Hemofilia A apresenta deficiência do fator 8 e o gene alterado é o F8, enquanto Hemofilia B é causada por deficiência do fator 9 de coagulação e o gene alterado é o F9. Ambos os pacientes podem apresentar eventos hemorrágicos. 

Sintomas da Hemofilia

Os sintomas da hemofilia são sangramentos, estes podem ocorrer de forma espontânea e em grande volume. Geralmente podem ocorrer sangramentos intra articulares particularmente dolorosos e incapacitantes.

O que causa a Hemofilia?

A Hemofilia é uma doença hematológica causada por deficiência na atividade do fator de coagulação. Os fatores de coagulação trabalham em cascata e a deficiência de um tipo de fator altera todo este equilíbrio. 

Existe Hemofilia em mulheres?

Por ser causada por alterações nos genes que estão no cromossomo X, a grande maioria dos afetados são os homens, por possuírem apenas um cromossomo X. Porém, em situações peculiares, mulheres também podem ser afetadas.

Diagnóstico

O diagnóstico genético no paciente permite estabelecer melhores estratégias terapêuticas, auxilia no prognóstico e esclarece o risco para os membros da família.Pode ser feito por um teste genético que faz o sequenciamento do gene afetado, havendo um teste para o diagnóstico da Hemofilia A e um teste para o diagnóstico da Hemofilia B. A partir de uma simples amostra de sangue coletada, o DNA é extraído e utilizado para realizar a pesquisa no gene pela técnica de sequenciamento de nova geração.  

Tratamento da Hemofilia

Infelizmente até o momento não existe cura para esta doença que deve ser manejada com extremo cuidado. Os pacientes podem receber reposição dos fatores de coagulação deficientes através de transfusões periódicas. 

Onde realizar o exame?

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