Fibrose Cística: entenda o que é e como é feito o diagnóstico

O Que é a Fibrose Cística?

A Fibrose Cística (FC), também chamada de Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, é uma condição genética que resulta na disfunção de glândulas exógenas, como as responsáveis por secreção de suor e muco, resultando em um espessamento dos mesmos. A condição afeta principalmente o  sistema respiratório, mas também é conhecida por acometer outros sistemas, como o pancreático e o geniturinário.

O que causa a Fibrose Cística?

A FC é uma doença hereditária com um padrão autossômico recessivo de herança, ou seja, é necessária a presença de duas cópias mutadas do gene CFTR para que a condição seja manifestada. Em sua grande maioria, os casos ocorrem devido a transmissão de uma cópia mutada de cada parental. O gene CFTR, localizado no cromossomo 7, é responsável pela regulação do transporte de substâncias como cloreto, sódio e água através da membrana de células. Mutações no gene causam bloqueio deste transporte e acúmulo dessas substâncias dentro da célula, resultando no espessamento e acúmulo das secreções nas glândulas.

Quais são os sintomas da Fibrose Cística?

Alguns de seus sintomas mais comuns são a doença pulmonar obstrutiva crônica, a insuficiência pancreática, e a elevação da concentração de sódio e cloreto no suor. A condição também pode resultar em infertilidade masculina devido à ausência bilateral congênita dos canais deferentes, assim como susceptibilidade a infecções respiratórias, e alterações gastrointestinais.

Como diagnosticar a Fibrose Cística?

A triagem da FC pode ser realizada nos primeiros dias de vida, por meio da realização do Teste do Pezinho. Em casos positivos, ou até mesmo em casos negativos em que há suspeita da condição, podem ser solicitados o Teste do Suor, para determinação da concentração de sais no mesmo, e o Sequenciamento do gene CFTR, para identificação das mutações causativas, e confirmação da mesma.

Qual é o tratamento para Fibrose Cística?

A doença no momento ainda não tem cura, no entanto, existem diversos tratamento para alívio dos sintomas, melhora da qualidade de vida, e, em alguns casos, modulação do gene CFTR para maior funcionabilidade das células secretoras. A expectativa de vida atual para acometidos pela FC é em torno de 40-50 anos, mas a não realização de tratamentos leva a uma rápida deterioração sistêmica e a uma menor longevidade.

Posso evitar a Fibrose Cística?

Como mencionado anteriormente, a FC possui um padrão de herança autossômica recessiva, necessitando de duas cópias mutadas para se manifestar. Portanto, se um casal for portador assintomático de mutações no gene CFTR, eles possuiriam um risco elevado de terem um filho acometido pela doença. Em casos em que há histórico da condição na família, o nascimento de filho prévio acometido, casais consanguíneos, ou até mesmo apenas por prevenção, a realização do Painel PCGT Expandido é uma etapa fundamental no planejamento familiar.

O PCGT Expandido, ou Painel de Compatibilidade Genética Expandido, é um teste genético que possibilita a identificação de portadores por meio da análise e identificação de variantes patogênicas e provavelmente patogênicas em um conjunto específico de mais de 2.000 genes associados a condições monogênicas com padrão de herança autossômico recessivo ou ligado ao cromossomo X, como a FC. Caso um casal seja portador de variante com herança autossômica recessiva, existe um risco de 25% de transmissão das variantes, e manifestação da condição na prole.

A realização do teste possibilita maior auxílio em processos de fertilização in vitro (FIV) com análise embrionária, diminuindo assim a frequência de nascimento de bebês acometidos. O rastreio de tais variantes também se faz importante no momento da escolha de doadores de gametas, permitindo a escolha daqueles que não carreguem a mesma variante.

Além disso, na Dasa Genômica oferecemos um serviço de aconselhamento genético em momentos pré e pós-teste com médicos geneticistas que podem auxiliar o casal na hora de determinar o melhor teste a ser realizado assim como a interpretar os resultados desse teste para que possam estar conscientes mediante qualquer tomada de decisão.

Revisão: Dra. Natalia Gonçalves – Pós-doutora em Ciências com foco em Genética