A EDS, ou Síndrome de Ehlers-Danlos, faz parte de um grupo de doenças hereditárias do tecido conectivo, que tem o importante papel de unir, ligar, nutrir, proteger e sustentar os outros tecidos.

O acompanhamento médico para esta doença é de extrema importância devido às graves complicações possíveis. O sequenciamento do DNA permite o diagnóstico assertivo e contribui com as decisões terapêuticas.

O que é a Síndrome de Ehler Danlos (EDS)?

A classificação atual da doença de Ehlers-Danlos é baseada em um guideline internacional publicado em  2017 onde são reconhecidos 13 subtipos com sinais e sintomas que se sobrepõem .

Sinais e sintomas da Síndrome de Ehler Danlos

Por se tratar de um espectro de doenças, cada subtipo apresenta sinais e sintomas peculiares. Entretanto, os sintomas comuns entre os subtipos são :

• pele hiperextensível;
• articulações hipermóveis;
• fragilidade de tecidos, como por exemplo dificuldade no processo de cicatrização;

Complicações da síndrome de Ehlers-Danlos

As complicações da EDS dependem do subtipo, sendo as mais graves:

• deformidade músculo esqueléticas
• ruptura espontânea do intestino
• ruptura espontânea da aorta 
• descolamento de retina
• parto prematuro

Método de análise da EDS

A EDS é caracterizada como uma doença monogênica e, portanto, o método de escolha para o diagnóstico é o sequenciamento do DNA.

Atualmente existem 22 genes relacionados ao espectro EDS com modo de herança autossômico recessivo e autossômico dominante. 

Logo, para identificar a necessidade de se realizar o sequenciamento de apenas um, ou poucos genes, ou de todos os 22 genes, vai depender muito dos sinais e sintomas apresentados por cada indivíduo. Esta avaliação deve ser feita em consulta médica preferencialmente por um médico geneticista.  

Tratamento de EDS

Até o momento não existe uma cura para EDS, portanto o manejo clínico é realizado de acordo com os sintomas do paciente. O acompanhamento médico para esta doença é de extrema importância devido às graves complicações possíveis. Crianças podem apresentar hipotonia e necessitar de fisioterapia específica; medicações podem ser indicadas para diminuir o tempo de sangramento e as dores nas articulações; orientações de trabalho e atividades específicas também são importantes para evitar o risco de trauma e rupturas espontâneas. O acompanhamento cardiovascular também é  muito importante. 

Exames relacionados 

Os exames relacionados podem ser divididos em:

• Exames de diagnóstico: Para a realização do diagnóstico da EDS o primeiro passo é a avaliação por um médico geneticista, que poderá indicar o Sequenciamento de um dos genes envolvidos na EDS ou um painel de genes. 
• Exames de acompanhamento: exames séricos, exames de imagem. 

Preços e valores do exame

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