Ataxia Cerebelar: entenda o que é, formas de diagnóstico e tratamento

A precisão do movimento é crítica para a execução motora voluntária. O cerebelo é o maestro que rege a orquestra de nossos músculos. E ele não apenas controla a coordenação motora, mas também desempenha um papel na cognição e no humor A ataxia cerebelar leva ao comprometimento da precisão dos movimentos, dificultando tarefas simples como comer, vestir-se e caminhar. Após estabelecer o diagnóstico de uma ataxia cerebelar, é necessário determinar a causa dela.

Ataxia Cerebelar: o que é?

O cerebelo é uma parte do cérebro que desempenha um papel fundamental no controle da coordenação dos movimentos voluntários, manutenção do equilíbrio e movimentos oculares. A ataxia cerebelar é uma manifestação de dano ou degeneração do cerebelo e é caracterizada por deficiências motoras específicas.

Os termos “degeneração cerebelar” e “degeneração espinocerebelar” são usados para descrever alterações que ocorreram no sistema nervoso de uma pessoa (nenhum dos termos constitui um diagnóstico específico). A degeneração cerebelar e espinocerebelar tem muitas causas diferentes.

Sintomas da Ataxia Cerebelar

As manifestações clínicas da ataxia cerebelar incluem comprometimento da fala, incoordenação dos membros, instabilidade da marcha e anormalidades dos movimentos oculares. Além do controle motor, o cerebelo também está envolvido na cognição. Embora os sintomas cognitivos associados à ataxia cerebelar não sejam tão amplamente reconhecidos como os sintomas motores, eles ainda podem ser incapacitantes para os pacientes e devem ser avaliados juntamente com as deficiências motoras. Nem toda ataxia cerebelar compromete a cognição, mas é um dos danos possíveis.

Quais são as causas da Ataxia Cerebelar?

As causas da ataxia cerebelar são muitas. A idade de início, a evolução da doença, os sintomas clínicos associados, bem como os dados laboratoriais e de imagem fornecem pistas para a construção de um diagnóstico diferencial, que pode incluir etiologias vasculares, infecciosas, inflamatórias, paraneoplásicas, neoplásicas, hereditárias, tóxicas (ex.: alcoolismo), degenerativas, induzida por medicamentos, distúrbios metabólicos e deficiências de vitaminas. Dadas as diversas causas, a investigação diagnóstica e o manejo podem ser desafiadores.

Desse modo, a ataxia pode ser adquirida, sendo um sintoma de alguma doença de base ou de origem genética (hereditária ou esporádica).

As ataxias hereditárias são classificadas por localização cromossômica e padrão de herança:

• Autossômica dominante, em que a pessoa afetada herda um gene normal de um dos pais e um gene alterado do outro progenitor.
• Autossômica recessiva, em que ambos os pais transmitem uma cópia do gene alterado.

Entre as ataxias hereditárias mais comuns estão a ataxia de Friedreich e a doença de Machado-Joseph. Ataxias hereditárias também podem ocorrer em famílias sem história prévia.

Tratamento da Ataxia Cerebelar

Infelizmente ainda não há cura para as ataxias hereditárias. Se a ataxia for causada por outra condição, essa condição subjacente será tratada primeiro. Uma variedade de medicamentos podem ser usados para prevenir eficazmente os sintomas ou reduzir a frequência com que eles ocorrem. A fisioterapia pode fortalecer os músculos, enquanto dispositivos ou aparelhos especiais podem auxiliar na caminhada e em outras atividades da vida diária. O prognóstico para indivíduos com ataxia e degeneração cerebelar/espinocerebelar varia dependendo da causa subjacente. Já foram aprovados os primeiros medicamentos específicos para formas genéticas de ataxia, o que torna ainda mais importante definir com precisão qual a causa da doença específica do paciente.

Diagnóstico da Ataxia Cerebelar

Como as causas da ataxia cerebelar são extensas, a investigação sistemática inclui estudos laboratoriais e de imagem. Em alguns casos, os testes genéticos muitas vezes levam a uma causa específica de ataxia cerebelar. Causas adquiridas e reversíveis devem ser buscadas para que o tratamento correto seja aplicado.

Para auxiliar busca da etiologia das ataxias de origem genética, a Dasa Genômica possui uma variedade de exames como o Painel Ataxia Espinocerebelar – Expansão/Repetição SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, Painel NGS de Ataxias Dominantes e Recessivas, Pesquisa de Expansão no Gene FXN – Ataxia De Friedreich, Sequenciamento, Sanger do Gene SPTBN2 – Ataxia espinocerebelar SCA5, entre outros.

Revisão por: Dr. Gustavo Guida Godinho da Fonseca – geneticista clínico

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