A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo II ou deficiência de maltase ácida, é uma doença genética neuromuscular rara e degenerativa, progressiva e hereditária que afeta pacientes de todas as idades. Essa doença atinge em média um indivíduo a cada 40 mil nascidos. A doença de Pompe é causada pela deficiência da enzima ...

Você já ouviu falar sobre quimerismo? Recentemente, esse assunto foi abordado na novela Travessia, onde a personagem Brisa apresenta essa condição genética. Quimerismo é quando uma pessoa possui células originadas de duas fontes distintas, resultando em dois tipos diferentes de DNA no corpo humano. Com essa alteração nos genes, é possível que ocorra algumas complicações. ...

Síndrome de Klinefelter é uma doença genética que afeta apenas homens. Normalmente, um bebê do sexo feminino tem 2 cromossomos X (XX) e um do sexo masculino tem 1 X e 1 Y (XY). Quando acometidos pela Síndrome de Klinefelter, o menino nasce com uma cópia extra do cromossomo X (XXY). A condição pode causar determinados ...