Síndrome de Lynch e Câncer colorretal hereditário não poliposo (HNPCC)

O médico Henry Lynch começou a estudar os padrões reconhecíveis de herança em famílias apresentando câncer, principalmente o câncer que acomete o sistema intestinal. Ele observou uma maior suscetibilidade em algumas famílias para o desenvolvimento de determinados tipos de cânceres. Dessa forma, a síndrome de predisposição hereditária ao câncer colorretal não polipóide foi nomeada em sua homenagem como a Síndrome de Lynch.

O que é a síndrome de Lynch?

Trata-se de uma síndrome de predisposição hereditária para alguns tipos de câncer . É considerada hereditária pois a alteração genética pode ser passada de uma geração para outra. Causa predisposição para desenvolver câncer ao longo da vida, o que significa um risco maior do que a população sem a alteração genética.

Sintomas da síndrome de Lynch

Existem diversos genes relacionados a síndrome de Lynch. Estes genes têm uma característica em comum: participam da via de reparo do DNA. Nosso DNA está constantemente sofrendo agressões e precisa ter um sistema muito eficaz de reparo. Se um destes genes não estiver funcionando adequadamente, as chances de um erro do DNA não ser reparado, e ser incorporado no DNA, aumentam. Células com estes erros são mais propensas a crescerem e se multiplicam sem controle , dando origem a um tumor .

Dessa forma, os pacientes com síndrome de Lynch costumam apresentar câncer numa idade mais jovem do que o restante da população e também tem riscos de apresentar mais de um um tipo de tumor . 

Síndrome de Lynch e o câncer colorretal hereditário não poliposo (HNPCC)

Os genes de reparo envolvidos na síndrome de Lynch estão intrinsecamente ligados à manutenção do reparo do DNA. A região do corpo mais afetada por tumores são partes do intestino chamadas cólon e reto , por isso colorretal.

Estes tumores podem se apresentar como pólipos que são visualizados por um exame chamado colonoscopia. Muitas vezes esses pólipos também podem levar a sangramentos intestinais e dor. 

Diagnóstico e metodologia de análise

Se uma pessoa já apresentar um tumor colorretal, é importante realizar um exame para saber se o tumor apresenta instabilidade no reparo de DNA. Está avaliação pode ser feita no bloco de parafina contendo um pedaço do tumor através de uma metodologia chamada imuno histoquímica. Quando esta avaliação é positiva existem mais chances do tumor ser hereditário e, então, o médico pode indicar um exame de sangue para pesquisar alterações no DNA. Um dos pontos importantes deste teste é a oportunidade de se fazer o aconselhamento genético para identificar familiares com risco aumentado antes de desenvolverem o câncer.

Em um outro cenário podemos fazer o diagnóstico da síndrome em uma pessoa assintomática, por exemplo, um familiar que também tem a mesma mutação mas não apresenta tumores. Este paciente deve realizar um seguimento de rastreio diferente do restante da população e também seguir as orientações do oncologista. 

Exames relacionados à síndrome de Lynch

Como o órgão alvo é o intestino, os seguintes exames podem ser realizados:

• Exames de imagem como colonoscopia são indicados para identificar a presença ou não de pólipos;
• Biópsia de pólipos com ou sem análise de instabilidade de satélites para verificar a chance de ser um tumor hereditário e também guiar o tratamento; 
• Exame de DNA como o painel para síndrome de Lynch para identificar pessoas com síndrome de Lynch.

Como é o tratamento da síndrome de Lynch?

Pode variar dependendo se o paciente já apresenta ou não um tumor. O tratamento é individualizado e orientado pelo médico oncologista. Ele pode prescrever quimioterapia ou tratamento cirúrgico a depender do caso.

Se o paciente for assintomático, é muito importante realizar os exames de rastreio que podem identificar os tumores em estágio inicial, bem como seguir as recomendações que auxiliam a diminuição de risco que podem envolver desde de mudanças de hábitos de vida até utilização de medicamentos. 

Onde fazer o exame para detectar a síndrome de lynch?

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