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Esclerose Múltipla: o que é, causas e diagnóstico

Equipe Dasa Genômica

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O que é a esclerose múltipla?

A esclerose múltipla (EM) é a doença neurológica desmielinizante mais comum do sistema nervoso central (SNC).
A causa exata da esclerose múltipla é desconhecida, as evidências apontam para uma combinação de fatores genéticos e ambientais que desencadeiam uma resposta autoimune e que promove a degeneração neuronal, mediante um processo inflamatório da bainha de mielina. Tal processo inflamatório ocorre por conta que o sistema imunológico do indivíduo não reconhece a membrana como parte do organismo e tenta destruí-la.
A bainha de mielina é formada por uma membrana rica em lipídios que reveste os neurônios das substâncias branca e cinzenta do SNC. Na EM a bainha de mielina é destruída em múltiplas regiões do SNC, sendo as mais frequentes, o cérebro, tronco cerebral, nervos ópticos e medula espinhal. A perda da bainha de mielina gera um tecido cicatricial chamado esclerose, de modo a comprometer a transmissão do impulso nervoso no cérebro e na medula espinhal, ou seja, dificulta a comunicação ideal entre o cérebro/medula e o corpo.
Em geral, a doença acomete pessoas jovens, entre 20 a 40 anos, com maior prevalência no sexo feminino. Cerca de 2,8 milhões de pessoas em todo o mundo têm EM. Estima-se que no Brasil, cerca de 40 mil pessoas vivem com a doença.

Sintomas da esclerose múltipla


A apresentação dos sintomas da EM variam entre os indivíduos. Cerca de 85% dos indivíduos cursam com a forma clínica remitente, recorrente ou surto-remissão, ou seja, apresenta curtos períodos de sintomas seguidos de períodos de remissão caracterizado por recuperação parcial ou total dos sintomas. Ao longo dos anos podem evoluir para a forma clínica secundariamente progressiva, em que os pacientes não se recuperam dos sintomas que surgem durante os surtos e acumulam sequelas neurológicas a depender da região acometida.
Na forma progressiva primária, que acontece em 10% dos casos, ocorre piora gradativa dos sintomas a cada surto, que pode evoluir para incapacidade. A forma clínica denominada progressiva com surtos é considerada de maior agressividade e apresenta uma evolução mais rápida da doença, acometendo cerca de 5% dos pacientes.

Os sintomas mais comuns da EM são:

  • Comprometimento da visão, como visão turva ou dupla, neurite óptica, que é caracterizada pela dor ao movimentar os olhos e redução da acuidade visual.
  • Fraqueza muscular, dificuldade para andar, espasmos dolorosos de grupos musculares e rigidez do músculo.
  • Dificuldade para manter o equilíbrio, falta de coordenação.
  • Dor em face sugestivo de nevralgia do trigêmeo.
  • Formigamento, dormência ou dor nos braços, pernas, tronco ou rosto.
  • Retenção ou incontinência urinária (dificuldade de controle da bexiga).
  • Tontura intermitente ou constante.

Alguns sintomas podem se apresentar de forma mais tardia, como:

  • Fadiga mental ou física que acompanha os primeiros sintomas durante uma crise.
  • Alterações de humor, como depressão ou dificuldade de expressão ou controle emocional.
  • Disfunção cognitiva – problemas de concentração, aprendizado ou dificuldades de memória.


A fraqueza muscular, rigidez e espasmos podem ser graves o suficiente para afetar o andar ou ficar de pé. Em alguns casos, a EM leva à paralisia parcial ou completa e o uso de cadeira de rodas pode ser necessário, principalmente em indivíduos não tratados ou com doença avançada. Muitas pessoas com EM acham que a fraqueza e a fadiga são piores quando têm febre ou quando são expostas ao calor. Exacerbações de EM podem ocorrer após infecções comuns.
A dor raramente é o primeiro sinal de EM, mas a dor geralmente ocorre com neurite óptica e neuralgia do trigêmeo, um distúrbio que afeta um dos nervos que fornece sensação a diferentes partes do rosto. Espasmos dolorosos nos membros e dor aguda nas pernas ou ao redor do abdômen também podem ser sintomas de EM.

Fatores de risco e causa da esclerose múltipla


As causas da esclerose múltipla são multifatoriais e ainda pouco conhecidas. Acredita-se que ocorra com maior frequência em indivíduos que tenham predisposição genética e que sejam submetidos a determinados fatores ambientais, como:
• Deficiência de vitamina D,
• Infecções virais na infância (como o vírus Epstein-Barr – EBV),
• Tabagismo,
• Obesidade.

Diagnóstico da esclerose múltipla


O diagnóstico é baseado nos critérios de McDonald de 2017, por meio da análise do histórico clínico do paciente, exame físico e neurológico detalhados, ressonância magnética do cérebro e da medula espinhal (para procurar as lesões características da EM) e exames de sangue. Também pode ser necessária uma punção lombar para análise do líquor (líquido que banha o sistema nervoso central).

Tratamento da esclerose múltipla


Há tratamentos que auxiliam na qualidade de vida do paciente, mas, até o momento, não existe cura. Existem mais de dez medicamentos aprovados para o tratamento da doença. Esses medicamentos são prescritos de acordo com cada caso e necessidade.
Além de tratamento com medicamento específico, uma série de medidas de estilo de vida auxiliam no tratamento e melhora clínica, entre elas: uma alimentação balanceada e sem alimentos ultra processados, evitar consumo de tabaco, redução de obesidade abdominal, atividade física regular, manter uma boa rotina de sono e níveis fisiológicos de vitamina D, seja por meio de reposição da vitamina ou exposição periódica ao sol.
Terapias de apoio com fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional, fisioterapeuta, nutricionista, psicólogo também podem ser importantes para o tratamento.

É possível levar uma vida normal tendo a doença?


Com o tratamento correto, o paciente pode passar longos períodos sem crises da doença e ter uma rotina ativa e com qualidade de vida. Para isso, é muito importante o diagnóstico precoce, pois quanto mais cedo começar o tratamento, melhor será o prognóstico. Portanto, ao notar os primeiros sintomas, é importante realizar a investigação médica, de preferência com um neurologista.
A doença raramente é fatal e, a maioria das pessoas com EM tem uma expectativa de vida dentro da esperada para população em geral.

Referências bibliográficas:
Esclerose múltipla: entenda o que é, causas, sintomas e como diagnosticar. Disponível em: https://altadiagnosticos.com.br/saude/esclerose-multipla – Acesso em 31/07/2023.


O que é Esclerose Múltipla (EM)? Associação Brasileira de Esclerose Múltipla (ABEM). Disponível em: https://www.abem.org.br/esclerose-multipla/o-que-e-esclerose-multipla/ Acesso em 01/08/2023.

A vida com esclerose múltipla é um desafio a superar. Escola Paulista de Enfermagem | Unifesp Departamento de Saúde Coletiva. Disponível em: https://sp.unifesp.br/epe/desc/noticias/esclerose-multipla-2021. Acesso em 31/07/2023.


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Baskaran AB, Grebenciucova E, Shoemaker T, Graham EL. Current Updates on the Diagnosis and Management of Multiple Sclerosis for the General Neurologist. J Clin Neurol. 2023 May;19(3):217-229. doi: 10.3988/jcn.2022.0208. PMID: 37151139; PMCID: PMC10169923.

Equipe Dasa Genômica