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Exoma

Este examen permite identificar variantes / mutaciones puntuales y pequeñas deleciones / inserciones.

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Panel NGS de Recombinación Homóloga (HRR)

Este panel ataca enfermedades como: Cardiomiopatía Arritmogénica del Ventrículo Derecho (ARVC), Síndrome de Brugada

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Deficiencia de Biotinidasa - secuenciación por NGS del gen BTD

Estudio para determinar la presencia de variantes en el gen BTD asociado a deficiencia de Biotinidasa, mediante NGS

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  • Enfermedades hereditarias

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  • Dentro de 30 días hábiles días hábiles

Regiões / Genes Analisados

1 regiones / genes

¿Qué es el examen?

Este panel ataca enfermedades como: Cardiomiopatía Arritmogénica del Ventrículo Derecho (ARVC), Síndrome de Brugada, Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT), Cardiomiopatía dilatada (DCM), Cardiomiopatía hipertrófica (MCH), Noncompaction ventricular izquierdo (LVNC), Síndrome de QT largo (LQTS), Síndrome de Noonan, Síndrome de QT corto (SQTS), Paro cardíaco repentino.