Estudio para detectar la presencia de variantes en los genes LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 y APOE. Se estudian todas las regiones exónicas de estos genes y las regiones border intrón. Además se realiza el estudio de grandes rearreglos del gen LDLR. Estas variantes pueden ser patogénicas, no patogénicas o de significado incierto. La presencia de variantes patogénicas en estos genes está asociada a Hipercolesterolemia Familiar. Los pacientes que presentan Hipercolesterolemia Familiar suelen tener un tipo de herencia dominante por lo que es necesario la presencia de 1 variante patogénica para confirmar el Diagnóstico Molecular. También hay casos más graves en los cuales se tienen dos variantes patogénicas.

Consentimiento informado

orden médica

solicitud de estudio

Estudio para detectar la presencia de variantes en los genes LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 y APOE. Se estudian todas las regiones exónicas de estos genes y las regiones border intrón. Además se realiza el estudio de grandes rearreglos del gen LDLR. Estas variantes pueden ser patogénicas, no patogénicas o de significado incierto. La presencia de variantes patogénicas en estos genes está asociada a Hipercolesterolemia Familiar. Los pacientes que presentan Hipercolesterolemia Familiar suelen tener un tipo de herencia dominante por lo que es necesario la presencia de 1 variante patogénica para confirmar el Diagnóstico Molecular. También hay casos más graves en los cuales se tienen dos variantes patogénicas.