Enfermedades Raras
Exoma
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Enfermedades
- Enfermedades Hereditarias
Término
- Dentro de Consultar días hábiles
Regiões / Genes Analisados
1 regiones / genes
¿Qué es el examen?
Este examen permite identificar variantes / mutaciones puntuales y pequeñas deleciones / inserciones. Está indicado en pacientes con un cuadro clínico o antecedentes familiares fuertemente sugestivos de una enfermedad genética en la que el fenotipo no corresponde a un gen específico, o también en enfermedades con muchos genes implicados.