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Exoma

Este examen permite identificar variantes / mutaciones puntuales y pequeñas deleciones / inserciones.

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Panel NGS de Recombinación Homóloga (HRR)

Este panel ataca enfermedades como: Cardiomiopatía Arritmogénica del Ventrículo Derecho (ARVC), Síndrome de Brugada

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Deficiencia de Biotinidasa - secuenciación por NGS del gen BTD

Estudio para determinar la presencia de variantes en el gen BTD asociado a deficiencia de Biotinidasa, mediante NGS

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Detección de mutaciones en el gen POLE

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