Enfermedades Raras, Neuromuscular
Detección de mutación familiar específica en el gen DMD
Exame sem cobertura ANS
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Enfermedades
- Distrofia Muscular de Duchenne/Becker
Término
- Dentro de 25 días hábiles días hábiles
Regiões / Genes Analisados
1 regiones / genes
¿Qué es el examen?
Estudio para determinar la presencia de una mutación ya conocida en el gen DMD mediante la técnica de secuenciación de Sanger. Está indicado para personas que ya conocen una mutación familiar especifica en el gen DMD. Este estudio es útil para el diagnóstico y para análisis de segregación. Este gen está asociado con la distrofia muscular de Duchenne-Becker.
