Enfermedades Raras
Deficiencia de Biotinidasa - secuenciación por NGS del gen BTD
Exame sem cobertura ANS
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Enfermedades
- Deficiencia da Biotinidase
Término
- Dentro de 45 días hábiles días hábiles
Regiões / Genes Analisados
1 regiones / genes
¿Qué es el examen?
Estudio para determinar la presencia de variantes en el gen BTD asociado a deficiencia de Biotinidasa, mediante NGS. Esta es una enfermedad de herencia autosómica recesiva, por lo cual es necesario la presencia de 2 variantes patogénicas en dicho gen para confirmar el diagnóstico molecular de la enfermedad.
