Enfermedades Raras, Neurología
Análisis de expansión en el gen HTT
Exame sem cobertura ANS
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Enfermedades
- Enfermedad de Huntington
Término
- Dentro de 30 días hábiles días hábiles
Regiões / Genes Analisados
1 regiones / genes
¿Qué es el examen?
Estudio para el análisis de expansión de repetidos CAG en el gen HTT mediante TP-PCR. La EH está causada por una expansión de repeticiones del triplete CAG en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3) en el gen huntingtina, HTT. Una mayor expansión de repeticiones CAG, suele asociarse con un comienzo más precoz de los signos y síntomas. El diagnóstico genético permite establecer mejores estrategias terapéuticas, ayuda en el pronóstico y aclara el riesgo de los familiares, especialmente los asintomáticos.
