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Exoma

Este examen permite identificar variantes / mutaciones puntuales y pequeñas deleciones / inserciones.

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Panel NGS de Recombinación Homóloga (HRR)

Este panel ataca enfermedades como: Cardiomiopatía Arritmogénica del Ventrículo Derecho (ARVC), Síndrome de Brugada

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Deficiencia de Biotinidasa - secuenciación por NGS del gen BTD

Estudio para determinar la presencia de variantes en el gen BTD asociado a deficiencia de Biotinidasa, mediante NGS

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Enfermedades Raras, Neurología

Alzheimer temprano - secuencia por NGS PSEN1, PSEN2, APP

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Enfermedades

  • Alzheimer temprano

Término

  • Dentro de 30 días hábiles días hábiles

Regiões / Genes Analisados

3 regiones / genes

¿Qué es el examen?

Estudio para detectar la presencia de variantes en los genes PSEN1,PSEN2yAPP. Se estudian todas las regiones exónicas de los genes y las regiones border intrón. Estas variantes pueden ser patogénicas, no patogénicas o de significado incierto. La presencia de variantes patogénicas en uno de estos genes está asociada a Alzheimer de inicio temprano. Esta enfermedad es autosómica dominante por lo cual es necesario la presencia de 1 variante patogénica para confirmar el diagnóstico molecular de dicha enfermedad.