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Exoma

Este examen permite identificar variantes / mutaciones puntuales y pequeñas deleciones / inserciones.

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Panel NGS de Recombinación Homóloga (HRR)

Este panel ataca enfermedades como: Cardiomiopatía Arritmogénica del Ventrículo Derecho (ARVC), Síndrome de Brugada

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Deficiencia de Biotinidasa - secuenciación por NGS del gen BTD

Estudio para determinar la presencia de variantes en el gen BTD asociado a deficiencia de Biotinidasa, mediante NGS

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Enfermedades Raras, Neurología

Alzheimer temprano - MLPA de los genes PSEN1, APP

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Enfermedades

  • Alzheimer temprano

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  • Dentro de 25 días hábiles días hábiles

Regiões / Genes Analisados

2 regiones / genes

¿Qué es el examen?

Estudio para detectar la presencia de grandes rearreglos en el gen PSEN1. Estas variantes pueden ser patogénicas. La presencia de variantes patogénicas en este gen está asociada a Alzheimer de inicio temprano. Esta enfermedad es autosómica dominante por lo cual es necesario la presencia de 1 variante patogénica para confirmar el diagnóstico molecular de dicha enfermedad.