Examenes

Exoma

Este examen permite identificar variantes / mutaciones puntuales y pequeñas deleciones / inserciones.

Panel NGS de Recombinación Homóloga (HRR)

Este panel ataca enfermedades como: Cardiomiopatía Arritmogénica del Ventrículo Derecho (ARVC), Síndrome de Brugada

Estudio para determinar la presencia de variantes en el gen BTD asociado a deficiencia de Biotinidasa, mediante NGS

Genetista

Dra. Laura Garcia

CRM