NIPT Panorama

NIPT Panorama es el único test que diferencia entre ADN fetal y materno, con ventajas clínicas únicas, ofreciendo mayor calidad y precisión en el diagnóstico. 

¿Qué es NIPT Panorama? 

NIPT Panorama (Non-Invasive Prenatal Testing por sus siglas en inglés) es una prueba genética prenatal no invasiva que evalúa el ADN del bebé. Esta prueba proporciona información sobre la probabilidad de que su bebé tenga ciertas condiciones genéticas, como el síndrome de Down, además de indicar el sexo del bebé (opcional). 

Durante el embarazo, una fracción del ADN del bebé pasa a través de la placenta al torrente sanguíneo de la madre. Esta fracción de ADN, llamada Fracción Fetal, lleva la información genética del feto. De esta forma, con una simple muestra de sangre materna, es posible realizar el estudio de ADN del bebé. 

NIPT Panorama es capaz de secuenciar este ADN y rastrear los principales cambios cromosómicos que pueden afectar la salud del bebé, como el Síndrome de Down, las triploidías y las microdeleciones. 

NIPT Panorama se realiza mediante una simple extracción de sangre y, por tanto, no es invasiva y no presenta ningún riesgo, ni para la madre ni para el bebé. Se puede realizar a partir de las nueve semanas completas de embarazo, contadas a partir de la fecha de la última menstruación. 

Esta prueba genética está indicada para todas las mujeres embarazadas, especialmente las embarazadas de riesgo: edad materna mayor de 35 años, resultado anormal en el tamizaje bioquímico o ecográfico, antecedentes familiares de alteraciones cromosómicas. 

¿Para qué sirve NIPT Panorama? 

NIPT Panorama es la prueba prenatal que utiliza una muestra de sangre de la madre para analizar el ADN fetal, rastreando los cambios cromosómicos clave que pueden afectar la salud del bebé. Esta prueba genética calcula si hay un aumento o una disminución en la probabilidad de que el bebé sea portador de las condiciones que se examinan, considerando el riesgo poblacional en embarazos con un perfil similar. Al igual que con otras pruebas de detección, NIPT Panorama no brinda un diagnóstico definitivo de la afección, pero orienta el manejo médico y la expectativa del bebé: 

• Realiza seguimiento de las principales alteraciones cromosómicas como el Síndrome de Down, Edwards, Patau y Turner; 
• Examen de microdeleciones, incluido el síndrome de deleción 22q11.2; 
• Identifica triploidía, embarazo gemelar evanescente y embarazo molar; 
• Género del bebé, incluso en un embarazo gemelar; 
• Determina la cigosidad y el sexo fetal individual para gemelos 

¿Qué síndromes rastrea NIPT Panorama?* 

El examen NIPT Panorama realiza el cribado de las principales alteraciones cromosómicas que pueden afectar a la salud del bebé: aneuploidías, triploidías y microdeleciones. 

El ADN humano consta de 46 cromosomas, dispuestos en 22 pares de cromosomas autosómicos y 1 par de cromosomas sexuales. Este código genético es el responsable de todas las características que componen a un individuo, desde el color de ojos hasta la predisposición a enfermedades genéticas. Cuando ocurren cambios en el número de copias o en la estructura de estos cromosomas, el individuo presenta síndromes que pueden afectar su salud. 

La aneuploidía es un aumento o disminución en el número de copias de un cromosoma. En la trisomía, el individuo tiene 3 copias de un cromosoma en particular. En monosomía, es decir, un individuo tiene solo 1 copia de un cromosoma en particular. 

• Síndrome de Down (trisomía 21) 
• Síndrome de Edwards (trisomía 18) 
• Síndrome de Patau (trisomía 13) 
• Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X) 
• Síndrome de Klinefelter (aneuploidía del cromosoma X) 
• Síndrome triple X (trisomía de los cromosomas sexuales) 
• Síndrome de Jacob (aneuploidía del cromosoma sexual Y) 

La triploidía es el aumento en el número de copias de todos los cromosomas. Es decir, el individuo tiene 69 cromosomas, en lugar de tener 46. 

Una microdeleción es la ausencia de una pequeña porción de cromosoma. NIPT Panorama es capaz de rastrear 5 síndromes de microdeleción asociados con problemas de salud graves: 

• Síndrome de deleción 22q11.2 (DiGeorge) 
• Síndrome de deleción 1p36 
• Síndrome de Angelman 
• Síndrome de Prader-Willi 
• Síndrome de cri-du-chat 

Tipos de pruebas prenatales no invasivas 

NIPT Panorama se puede realizar en la versión Básica o Ampliada. La descripción general básica de NIPT rastrea la aneuploidía, la triploidía y el sexo del bebé. NIPT Panorama Expandido rastrea los mismos aspectos que el Básico, más microdeleciones. 

Antecedentes NIPT: investigación de las trisomías 13, 18 y 21 

El examen NIPT Panorama Básico es capaz de rastrear las principales trisomías como la 13, 18 y 21, así como la triploidía y el sexo del bebé. 

• Síndrome de Down (trisomía 21): tiene limitaciones intelectuales que van de leves a severas, características físicas como ojos rasgados, cara redonda y otras. 
• Síndrome de Edwards (trisomía 18): tiene limitaciones intelectuales graves, trastorno del crecimiento facial, cardiopatías congénitas y otras. 
• Síndrome de Patau (trisomía 13): tiene graves limitaciones intelectuales y anomalías congénitas que afectan al corazón, el cerebro y los riñones. 
• Síndrome de Turner (monosomía X): alta incidencia de aborto espontáneo. Afecta a las niñas, causando anomalías cardíacas, dificultades de aprendizaje, infertilidad y la necesidad de terapia hormonal. 
• Síndrome de Klinefelter (aneuploidía del cromosoma X): afecta a los niños y causa infertilidad, dificultades de aprendizaje y de conducta. 
• Síndrome Triple X (Trisomía X): afecta a las niñas, provocando una mayor estatura, dificultades de aprendizaje o problemas de conducta. 
• Síndrome de Jacob (aneuploidía del cromosoma sexual Y): afecta a los niños, provocando una mayor estatura y un mayor riesgo de problemas del habla, del aprendizaje y del comportamiento. 
• Triploidía: los pocos bebés que nacen no sobreviven debido a problemas cardíacos, cerebrales y renales. Esta anomalía es una causa importante de aborto espontáneo en el primer trimestre y puede aumentar el riesgo materno de preeclampsia y hemorragia posparto. 

Resumen ampliado de NIPT: Investigación de trisomías y microdeleciones 

El examen NIPT Panorama Ampliado es capaz de rastrear todos los aspectos de NIPT Basic más microdeleciones. A diferencia del síndrome de Down, que se presenta con mayor frecuencia en madres mayores de 35 años, las microdeleciones ocurren al mismo ritmo en mujeres embarazadas de cualquier edad, incluyendo una incidencia combinada mayor que el propio síndrome de Down en mujeres embarazadas menores de 28 años. 

• Síndrome de deleción 22q11.2 (DiGeorge): puede causar trastornos cardíacos, inmunológicos, intelectuales y del habla. Además, se relaciona con el espectro autista y la esquizofrenia. 
• Síndrome de deleción 1p36: responsable de anomalías congénitas, epilepsia, pérdida de audición, limitaciones intelectuales y de comportamiento. 
• Síndrome de Angelman: se presenta con convulsiones, retraso en el desarrollo neuropsicomotor, limitaciones intelectuales y de la marcha. 
• Síndrome de Prader-Willi: presenta retraso en el desarrollo neuropsicomotor, baja estatura, limitaciones intelectuales y rápido aumento de peso, lo que conduce a la obesidad. 
• Síndrome de Cri-du-chat: se presenta con retraso del crecimiento, problemas de comportamiento y limitaciones intelectuales, incluido el retraso del habla. 

¿Cómo funciona el examen NIPT en Dasa Genómica? 

NIPT Panorama es único en el sentido de diferenciar entre ADN fetal y materno en el estudio de aneuploidías, presentando ventajas y diferenciales clínicos únicos: 

Detecta el síndrome de Down con una precisión superior al 99 %. 

Es el único que puede evaluar la cigosidad, el sexo fetal individual y la fracción fetal individual en embarazos gemelares de gemelos dicigóticos. 

Identifica el embarazo gemelar evanescente y el embarazo molar. 

Es el único que puede detectar la triploidía, una anomalía cromosómica grave que puede provocar complicaciones en el embarazo si no se controla. 

Tiene la mayor sensibilidad para el síndrome de deleción 22q11.2, una microdeleción común y potencialmente grave que afecta a los embarazos independientemente de la edad materna. 

Se puede realizar en feto único, gemelar (hasta dos bebés) u ovodonación (feto único) y gestante subrogada. 

Puede distinguir si los gemelos son idénticos o fraternos: esta información puede afectar el plan de atención creado por su profesional de la salud. 

Evaluado en 21 revistas y publicaciones científicas. 

La metodología utilizada en el procesamiento de NIPT Panorama es la secuenciación de SNP objetivo, una técnica patentada. El examen sigue los siguientes pasos: 

• Recolección de sangre de la madre. 
• Centrífuga de tubo de sangre para separación de plasma, donde se encuentra el ADN placentario. 
• Amplificación de ADN placentario mediante la técnica de PCR para dianas específicas. 
• Secuenciación de próxima generación (NGS). 
• La fracción fetal se determina utilizando un algoritmo patentado, desarrollado por Natera Inc., que incorpora resultados de secuenciación. 
• El resultado del test NIPT está disponible dentro de los 10 días hábiles, conteniendo el riesgo para cada condición evaluada, sexado y fracción fetal. 

Si la fracción fetal es ≥ 2,8%, es posible evaluar el número de copias de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y del feto o fetos.  

Si se solicita, las microdeleciones se evaluarán de manera similar.  

Si la fracción fetal es insuficiente (<2,8%), se utiliza un algoritmo adicional para determinar si existe un mayor riesgo de triploidía, trisomía 13 y trisomía 18.  

Sin embargo, para algunas muestras que no cumplen con los parámetros de calidad requeridos, es no es posible obtener un resultado concluyente (“sin resultado”). 

Dasa Genómica cuenta con equipos de última generación y un cuadro clínico conformado por especialistas en genómica, biología molecular y bioinformática. Para programación, precios y más información, visita el enlace y habla directamente con nuestro equipo de servicio especializado vía whatsapp. 

Hay más de 2 millones de mujeres embarazadas analizadas en más de 60 países, lo que convierte a Nipt Panorama en el número 1 en los Estados Unidos y una referencia en el mercado mundial. Agenda tu examen! 

Fuente: https://www.natera.com/womens-health/panorama-nipt-prenatal-screening