Cariotipo de banda G: sobre el examen y las aplicacione

El cariotipo banda G es una prueba genética que identifica la presencia de alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down, Edwards y Turner. Esta prueba es una fotografía de todos los cromosomas que componen el ADN de un individuo y puede contribuir a un diagnóstico preciso y a la investigación de abortos repetidos.

¿Para qué sirve la prueba del cariotipo?

El ADN humano está compuesto por 46 cromosomas (23 del padre y 23 de la madre) que almacenan toda la información genética referente a ese individuo, desde sus características físicas, perfil metabólico, hasta la presencia de variantes que provocan enfermedades genéticas y hereditarias.

¿Para qué sirve la prueba del cariotipo?

El ADN humano está compuesto por 46 cromosomas (23 del padre y 23 de la madre) que almacenan toda la información genética referente a ese individuo, desde sus características físicas, perfil metabólico, hasta la presencia de variantes que provocan enfermedades genéticas y hereditarias.

Cada cromosoma es una cadena extremadamente condensada de ADN visible bajo el microscopio óptico. El cariotipo no es más que una fotografía de nuestros cromosomas, imprescindible para el diagnóstico de alteraciones cromosómicas.

Enfermedades relacionadas con el cariotipo de banda G

Actualmente, el cariotipo es el examen indicado para la investigación de trastornos cromosómicos como el Síndrome de Down, y también en la evaluación de translocaciones que pueden estar presentes en abortos habituales.

Síndrome de Down (trisomía 21)

Síndrome de Edwards (trisomía 18)

Síndrome de Patau (trisomía 13)

Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X)

Síndrome de Klinefelter (aneuploidía del cromosoma X)

Síndrome Triple X (Trisomía de los Cromosomas Sexuales)

Síndrome de Jacob (aneuploidía del cromosoma sexual Y)

¿Cómo se hace el examen?

El cariotipo se puede realizar a partir de cualquier célula que tenga núcleo, ya que los cromosomas se encuentran en esta región de la célula. La célula más fácil de obtener son los linfocitos de una simple extracción de sangre. Sin embargo, en situaciones específicas puede ser necesario estudiar otro tipo de células, como los fibroblastos, obtenidos a través de una biopsia de piel, o las células de la médula ósea. El cariotipo también se puede realizar prenatalmente recolectando células por cordocentesis o amniocentesis.

¿Cuánto dura la prueba del cariotipo?

Las células antes de tener sus cromosomas disponibles para el análisis necesitan pasar por una serie de pasos, de esta forma el cariotipo es un examen que suele tener un período mayor que va de 10 a 15 días hábiles dependiendo de la muestra analizada.

Tipos de pruebas disponibles relacionadas con el cariotipo

El cariotipo G-Band se puede utilizar en la investigación de numerosas condiciones clínicas, como el síndrome de Down, el aborto espontáneo recurrente y otros.

Cariotipo de sangre periférica: realizado para investigar trastornos cromosómicos posnatales

Cariotipo de fibroblastos: se realiza a partir de una muestra de biopsia de piel y está indicado para investigar casos de mosaico

Cariotipo de muestreo de vellosidades coriónicas: realizado a partir de un muestreo de vellosidades coriónicas para la investigación prenatal de trastornos cromosómicos.

Cariotipo de líquido amniótico: realizado a partir de una muestra de líquido amniótico por punción de amniocentesis para la investigación prenatal de trastornos cromosómicos

Cariotipo de material de aborto: realizado en material de pérdida de embarazo para la investigación de trastornos cromosómicos

Cariotipo de sangre periférica con 100 células: realizado a partir de una extracción de sangre y con un recuento de metafases extendido para la investigación de sospecha de mosaico.

Cariotipo de médula ósea: realizado a partir de una biopsia de médula ósea para la investigación de condiciones oncológicas.

¿Cómo se prepara el paciente?

La preparación del paciente dependerá del tipo de colección. Para la recolección más común, por venopunción, no existe una preparación específica y no se requiere ayuno previo.

Las demás colecciones se consideran invasivas y deben ser guiadas por el médico que realizará el procedimiento

¿Cuánto cuesta una prueba de cariotipo?

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Dasa Genómica es el laboratorio de genómica especializado en medicina de precisión. Utilizamos recursos tecnológicos de última generación que permitan un diagnóstico asertivo. Los exámenes son realizados por un equipo integrado, formado por genetistas, bioinformáticos, especialistas en biología molecular y citogenética.