O exame pesquisa mutações somáticas para avaliar o status mutacional (mutado vs não mutado) do gene TP53 em pacientes com Leucemia Linfoide Crônica (LLC). O conhecimento da fração alélica da variante (VAF), obtida pelo NGS é importante porque mutações sub clonais no gene TP53 (VAF<5%) apresentam valor prognóstico. Clones diminutos não são detectados por métodos convencionais como por exemplo o sequenciamento direto por Sanger.

Para que serve este exame?

Esse exame é utilizado para o prognóstico e individualização terapêutica dos pacientes com leucemia linfoide crônica (LLC). O status mutacional do gene TP53 e as deleções 17p são marcadores importantes do desfecho clínico da Leucemia Linfoide Crônica (LLC). Múltiplos estudos têm demonstrado o valor prognóstico de mutações no gene TP53. Além do valor prognóstico, a presença de mutação no gene TP53 influencia a escolha terapêutica. Pacientes com LLC e portadores de del17p-/TP53mut são resistentes a imuno-quimioterapia (IQT), dessa forma são candidatos a terapias alternativas mesmo em primeira linha de tratamento. Ao longo do tratamento antes da mudança terapêutica recomenda-se a avaliação do status mutacional do gene TP53.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Cópia do pedido médico

• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/história clinica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto e essencial para análise e interpretação do exame.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve Relatório/História Clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

Este exame é um sequenciamento massivo e paralelo (NGS) que inclui o sequenciamento de todas as regiões codificantes do gene TP53 (exon 2-11 e regiões intronicas adjacentes)