Teste genético pré-natal para detecção de aneuploidias por NGS em material fetal (líquido amniótico, vilo corial, sangue de cordão).

Para que serve este exame?

Investigação de malformação fetal, alterações no ultrassom morfológico

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Cópia do pedido médico

• Exame coletado por procedimento médico. O material já deve vir colhido pelo médico solicitante e entregue ao laboratório.
• PREPARO: O preparo e o procedimento de coleta são dependentes do material a ser coletado. Necessário solicitar com antecedência o kit para coleta. IMPORTANTE: Se este exame for solicitado em simultâneo ao cariótipo de Banda G, a amostra devera chegar ao laboratório em até 48 horas após a coleta (para líquido amniótico e sangue de cordão umbilical) e em até 24h após a coleta (para vilosidade coriônica), de forma a garantir a estabilidade das amostras para realização do cariótipo. Enviar o material refrigerado, com gelo reciclável. NÃO CONGELAR O MATERIAL. Cuidar para que o gelo reciclável não entre em contato direto com amostra.

O teste genético para aneuploidias e realizado através da análise de DNA de líquido amniótico, vilo corial ou sangue de cordão umbilical pela técnica de amplificação completa do genoma (WGA) e sequenciamento de nova geração em plataforma ION Torrent (ThermoFisher). A análise e realizada em software previamente validado. A normalização e feita usando uma linha de base de bioinformática gerada a partir de múltiplas amostras normais. O alinhamento das leituras e realizado contra o genoma de referência humano versão GRCh37/hg19. A análise identifica regiões do genoma duplicadas ou excluídas.