A intolerância à lactose se refere a incapacidade parcial ou total em digerir a lactose. A lactose é normalmente decomposta por uma enzima chamada lactase, produzida pelas células do intestino delgado. A deficiência congênita de lactase, também chamada de alactasia congênita, é um distúrbio o qual os bebês são incapazes de decompor a lactose do leite materno ou da fórmula. Essa forma de intolerância à lactose resulta em diarreia grave. A intolerância à lactose na idade adulta é causada pela produção reduzida de lactase após a infância. Se indivíduos com intolerância à lactose consomem produtos lácteos contendo lactose, eles podem sentir dor abdominal, inchaço, flatulência, náusea e diarreia.

Para que serve este exame?

Este exame permite pesquisar variantes nos genes LCT e MCM6 associados a intolerância à lactose.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Cópia do pedido médico com a descrição da mutação a ser pesquisada

• Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento.

O DNA é extraído da amostra biológica. É realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto de PCR preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração das posições no gene é feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas conforme o quadro clínico relatado na solicitação médica.