A Hemocromatose tipo 3 é um erro inato do metabolismo do ferro de herança autossômica recessiva causado por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no geneTFR2. Este exame realiza a pesquisa da variante Y250X (p.Tyr250*) no gene TFR2.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes que tem indicação de realizar a pesquisa da variante Y250X (p.Tyr250*) no gene TFR2, tanto para diagnóstico, para status de portador da variante ou segregação. O diagnóstico e portabilidade são importantes para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Cópia do pedido médico

• Caso queira ser atendido mais rápido e com prioridade na unidade, antecipe o seu cadastro agendando o seu exame.
• Este exame não necessita de jejum.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve Relatório/História Clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

A partir de uma amostra de sangue periférico ou saliva coletadas, o DNA é extraído e utilizado para realizar uma PCR para a região da variante Y250X (pTyr250*) no gene TFR2 e o produto é preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático.