Mutações nos genes BMPR1A e SMAD4 estão associadas à síndrome de polipose juvenil de herança autossômica dominante que predispõe a formação de pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal, especificamente no estômago, intestino delgado, cólon e reto. A maioria dos pólipos juvenis são benignos, no entanto, a transformação maligna pode ocorrer em 20% dos casos. Os pacientes apresentam risco aumentado de câncer de cólon, câncer de estômago, do trato gastrointestinal superior e pâncreas.

Para que serve este exame?

Em torno de 60% dos pacientes apresentam variantes patogênicas nos genes BMPR1A e SMAD4. Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e variações no número de cópias (CNVs) nestes genes.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Cópia do pedido médico

• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto e essencial para análise e interpretação do exame.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve Relatório/História Clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.
• Coleta realizada somente na unidade matriz (Centro) de segunda a quarta-feira (quarta-feira até as 14:00hs).

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e sítios de splicing (+25 bp intrônicos). A cobertura vertical mínima esperada é de 250x, e a cobertura horizontal é de 100% a 20x e >99% a 100x. A análise bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs), pequenas inserções e deleções (indels) e variações do número de cópias (CNVs). O laudo é emitido de acordo com o conhecimento científico atual. A interpretação dos resultados e classificação das variantes podem mudar com o avanço do conhecimento médico ou melhoria das ferramentas de análise de dados.