Este exame permite de identificar variantes,mutações de ponto e pequenas deleções,inserções no gene SPRED1. Estima-se que aproximadamente 2% dos indivíduos que preenchem critérios de diagnóstico para Neurofibromatose tem variantes patogênicas no gene SPRED1, sendo portanto um importante diagnóstico diferencial.

Para que serve este exame?

Variantes patogênicas no gene SPRED1 estão associadas à síndrome de Legius, uma doença autossômica dominante caracterizada por apresentar manifestações clínicas similares à Neurofibromatose tipo 1 como manchas café-com-leite, efélides axilares, macrocefalia, hipertelorismo, porém sem neurofibromas, nódulos de Lisch, displasias ósseas nem predisposição a tumores.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Cópia do pedido médico

• Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento.

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical média de 100x. A análise de Bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.