A síndrome de Marfan e causada por uma alteração em heterozigose no gene da fibrilina FBN1 no cromossomo 15q21. e uma doença hereditária do tecido conjuntivo e geralmente afeta os tecido esquelético, ocular e cardiovascular. As principais características são alta estatura, membros disproporcionalmente longos, escliose e lordose, entre outros. Outras doenças/fenótipos já foram associadas ao gene da fibrilina e também fazem parte do Diagnóstico diferencial da síndrome de Marfan. Este exame e capaz de identificar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações no gene FBN1, pela técnica de Sequenciamento de nova geração (NGS).

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clinica de síndrome de Marfan, sendo o Diagnóstico importante para acompanhamento clinico, auxiliar no tratamento e aconselhamento Genético.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Cópia do pedido médico

• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto e essencial para análise e interpretação do exame.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve Relatório/História Clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.
• Coleta realizada somente na unidade matriz (Centro) de segunda a quarta-feira (quarta-feira até as 14:00hs).

A metodologia utilizada no exame e o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA e extraído da amostra biológica e a biblioteca e preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao Sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical media de 100x. A análise de Bioinformática e realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido medico e pelas informações clinicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.