Avalia genes relacionados às retinopatias, como o diagnóstico das distrofias de retina, com cobertura para o gene RPGR. Além disso, inclui também o genoma mitocondrial herdado pela mãe.

Para que serve este exame?

Este exame permite o diagnóstico das distrofias de retina. Especial indicação quando se suspeita de retinose pigmentar ligada ao X que possa estar relacionada ao gene RPGR. Não é ideal para pacientes com suspeita de monocromacia de cone azul, causada por variantes nos genes OPN1LW e OPN1MW. É o mesmo painel usado no programa americano My Retina Tracker.

Dados indisponíveis

• *Cópia do pedido médico e preenchimento de requisição / questionário especifico;
• *Exame restrito a unidade GOG-Geneone-Operação Geneone.
• *Nao é necessário jejum.

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical média de 100x. A análise de Bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.