O sequenciamento completo do exoma é um exame capaz de analisar as regiões codificadoras (exons) de aproximadamente 20.000 genes, em busca de variantes (mutações) que podem ser causadoras de doenças. O sequenciamento em trio é o sequenciamento e análise em conjunto da amostra do paciente com a de seus genitores. Este tipo de análise é fundamental para auxiliar na interpretação dos achados genômicos.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções. Está indicado em pacientes com quadro clínico (fenótipo) ou histórico familiar fortemente sugestivo de uma doença genética em que o fenótipo não corresponde a um gene específico, ou também em doenças com muitos genes envolvidos (heterogeneidade genética).

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame

Cópia do pedido médico

• A coleta é realizada de ambos os genitores
• É realizado o sequenciamento completo do exoma do filho, do pai e da mãe; Laudo único: Liberado em nome do filho e na nota é informado o resultado do sequenciamento completo do Exoma dos pais.
• Informar medicamentos em uso
• Não é necessário agendamento para este exame.
• Não é necessário jejum.
• Não é necessário preparo prévio.
• Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico por ambos os genitores; Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame.
• Obrigatório apresentar pedido médico.

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao sequenciamento de nova geração. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical média de 100x. A análise de Bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.