O sequenciamento do genoma humano permite analisar não só as regiões codificadoras (éxons), mas também toda a sequência do DNA.

Para que serve este exame?

O sequenciamento do genoma, em relação ao sequenciamento do exoma, tem vantagens como melhor cobertura de leitura dos éxons, permite identificar variações nas regiões intrónicas, variações do número de cópias (CNVs), detecta mutações nas regiões de controle de expressão gênica (regiões promotoras e enhancers).

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Cópia do pedido médico

• Informar medicamentos em uso.
• Não é necessário agendamento para este exame.
• Não é necessário jejum.
• Não é necessário preparo prévio.
• Obrigatório apresentar pedido médico.

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS).O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de fragmentação mecânica seguido por seleção dos fragmentos e submetida ao sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o genoma completo incluindo DNA codificante (CDS), os sítios de splicing, região não codificante (íntrons), visando uma cobertura vertical média de 30x. A análise de Bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels).A análise do genoma e interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.