Mutações no gene CYP21A2 são responsáveis pela hiperplasia adrenal congênita, uma doença genética que resulta de uma deficiência das enzimas da biossíntese de cortisol causando produção excessiva de andrógenos e manifesta-se clinicamente em virilização em ambos os sexos.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene CYP21A2.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Recomenda-se que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnostica, pois isto é essencial para a análise e interpretação do exame

Cópia do pedido médico

• Informar medicamentos em uso.
• Não é necessário agendamento para este exame.
• Não é necessário jejum.
• Não é necessário preparo prévio.
• Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico.
• Obrigatório apresentar pedido médico.

A partir de uma amostra de sangue coletada, o DNA é extraído e utilizado para realizar o sequenciamento do gene CYP21A2 pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS).