Este teste pesquisa mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 por sequenciamento de nova geração e microdeleções/duplicações pela técnica de MLPA.

Para que serve este exame?

O sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2 é indicado na avaliação de risco em indivíduos com história pessoal ou familiar de câncer de mama, pâncreas, ovário ou próstata.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Cópia do pedido médico

Recomenda-se que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnostica, pois isto é essencial para a análise e interpretação do exame

• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto e essencial para análise e interpretação do exame.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve Relatório/História Clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

As metodologias utilizadas no exame são o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e o MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento, seguido de captura dos alvos e sequenciamento de nova geração. A região alvo inclui o DNA codificante e sítios de splicing. A análise bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs), e pequenas inserções e deleções (indels). Além do NGS, o DNA extraído da amostra biológica é submetido à técnica de MLPA, com análise de fragmentos realizada em um sequenciador automático. A análise comparativa dos dados obtidos é feita por um software específico para esse fim, para detecção de grandes deleções, duplicações e amplificações.