A síndrome de Noonan e a síndrome LEOPARD, fazem parte do grupo das rasopatias, doenças que manifestam características similares como atraso cognitivo, dismorfismos faciais, malformações cardíacas, cardiomipatias, anomalias cutâneas entre outros; com diversos genes envolvidos, dentre eles o RAF1. Este exame e capaz de identificar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações no gene RAF1, pela técnica de Sequenciamento de nova geração (NGS).

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clinica de distúrbios relacionados ao gene RAF1, sendo o Diagnóstico importante para acompanhamento clinico, auxiliar no tratamento e aconselhamento Genético.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Cópia do pedido médico

• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve Relatório/História Clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

A metodologia utilizada no exame e o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA e extraído da amostra biológica e a biblioteca e preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao Sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical media de 100x. A análise de Bioinformática e realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido medico e pelas informações clinicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.