Mututações no gene MUTYH estão associados ao câncer colorretal. O câncer colorretal é uma doença heterogênea comum em homens e mulheres. Além do estilo de vida e dos fatores de risco ambientais, alterações genéticas podem contribuir para uma predisposição herdada ao câncer. Esta neoplasia é causada por alterações em diferentes vias patogênicas moleculares.

Para que serve este exame?

Este exame permite de identificar variantes/mutações de ponto e variações do número de cópias (CNVs) no gene MUTYH.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Cópia do pedido médico

• Obrigatório apresentação do pedido médico, e assinatura do Termo de Consentimento.
• Jejum não obrigatório.
• Coleta realizada somente na unidade matriz (Centro) de segunda a quarta-feira (quarta-feira até as 14:00hs).

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e sítios de splicing (+25 bp intrônicos). A cobertura vertical mínima esperada é de 250x, e a cobertura horizontal é de 100% a 20x e >99% a 100x. A análise bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs), pequenas inserções e deleções (indels) e variações do número de cópias (CNVs). O laudo é emitido de acordo com o conhecimento científico atual. A interpretação dos resultados e classificação das variantes podem mudar com o avanço do conhecimento médico ou melhoria das ferramentas de análise de dados.