Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica, Hepatologia
Screening Para Síndrome de Gilbert (UGT1A1)
Outros Nomes:
Mutações em UGT1A1 Gilbert e irinotecano, Gilbert Síndrome (Ugt1a1) screening, hiperbilirrubinemia não conjugada
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- Síndrome de Gilbert
Prazo
- Em até 15 dias úteis.
Cobertura ANS
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A síndrome de Gilbert forma parte das hiperbilirrubinemias não conjugadas hereditárias. As características da síndrome são testes normais da função hepática, histologia hepática normal, depuração tardia da bilirrubina no sangue e icterícia leve que tende a flutuar, principalmente após o jejum. É difícil distinguir esse distúrbio da hiperbilirrubinemia pós-hepática prolongada. A síndrome de Gilbert é causada por mutação em homozigose ou heterozigose composta no gene UGT1A1.
Para que serve este exame?
Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto no gene UGT1A1.