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NIPT

Este é um exame de triagem que identifica o risco para as principais cromossomopatias (Síndrome de Down; Patau; Edwards; Turner e Klinefelter). Identifica aneuploidias nos cromossomos 9, 16 e 22 que são os cromossomos mais prevalentes em abortamentos

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Exoma

O sequenciamento completo do exoma é um exame capaz de analisar as regiões codificadoras (exons) de aproximadamente 20.000 genes; em busca de variantes (mutações) que podem estar associadas a doenças.

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HRD

Este teste pesquisa mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 e também cicatrizes genômicas decorrentes da Deficiência de Reparo por Recombinação Homóloga (HRD)

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CGP

O teste Dasa CGP consiste em Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para detecção de mutações pontuais (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs), variações no número de cópias (amplificações/deleções de gene inteiro) em 478 genes

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Biópsia líquida Dasa

A biopsia líquida permite a detecção do DNA e RNA tumoral no sangue, por meio de um exame minimamente invasivo (coleta de sangue). A pesquisa de DNA/RNA tumoral circulante (ctDNA/RNA) pode ser realizada em inúmeros tipos de câncer, no entanto a eficácia do teste depende do tipo de tumor e da quantidade de ácidos nucleicos tumorais no sangue

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HRR

Este exame avalia, em material tumoral parafinado, variantes de base única (SNVs), pequenas inserções e deleções (InDels) e variações do número de cópias (CNVs) em genes da via de reparo por recombinação homóloga (HRR)

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Pro

NAM - Núcleo de Assessoria Médica

(21) 4020-2446
(11) 4020-2446
namgenomica@dasa.com.br

Segunda a sexta-feira: 8h às 20h

Sábado: 8h às 12h

Doenças Raras e Neurologia, Pediatria, Genética Médica

SCREENING PARA AME (SMA) POR PCR

Este exame possui cobertura ANS

Outros Nomes:

PCR SMN1, Screening AME, Screening AME por PCR, Screening Atrofia Muscular Espinhal, Screening Atrofia Muscular Espinhal por PCR, SMN1

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Doenças

  • AME
  • Atrofia Muscular Espinhal (AME)
  • Síndrome de Werdnig-Hoffmann

Prazo

  • Em até 7 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui cobertura ANS

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

A atrofia muscular espinhal 5q é uma doença neurodegenerativa que se manifesta clinicamente com fraqueza muscular simétrica, progressiva e atrofia. Ela ocorre pela ausência das duas copias do gene SMN1 com padrão de herança autossômica recessiva.

Para que serve este exame?

Este exame permite triar casos de possível diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal 5q. Este exame permite identificar a ausência de cópias do gene SMN1.