A hipocondroplasia é uma displasia esquelética de herança autossômica dominante caracterizada por baixa estatura, encurtamento de membros com mãos e pés largos e curtos, lordose lombar, frouxidão articular leve e macrocefalia. As manifestações são semelhantes a acondroplasia, mas tendem ser mais leves e pode ser distinguida em termos clínicos e radiográficos.

Para que serve este exame?

Foram descritas duas mutações no gene FGFR3 associadas à doença: c.1620C>A e c.1620C>G. Este exame permite pesquisar estas mutações.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Cópia do pedido médico com a descrição da mutação a ser pesquisada

• Obrigatório a apresentação do pedido médico, o preenchimento do questionário e a assinatura do termo de consentimento. O pedido médico deve conter a descrição da mutação a ser pesquisada. Importante apresentar também, sempre que possível, o laudo original que permitiu a detecção da mutação específica em outro membro da família.
• Coleta realizada somente na unidade matriz (Centro) de segunda a quarta-feira (quarta-feira até as 14:00hs).

O DNA é extraído da amostra biológica. É realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto é preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração do transcrito é feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.