Hematologia, Genética Médica, Hematologia Pediátrica, Oncologia Pediatrica
Pesquisa de mutações nos genes AKT1, PIK3CA, PTEN (NGS)
Outros Nomes:
Câncer de mama RE-positivo e HER2-negativo, Carcinoma de mama receptor hormona-positivo e HER2-negativo, Painel AKT1, PIK3CA, PTEN, Painel NGS DNA para AKT1, PIK3CA, PTEN
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- Síndromes de falência medular
Prazo
- Em até 15 dias úteis.
Cobertura ANS
Regiões / Genes Analisados
142 regiões / genes
Mais 122 genes
O que é o exame?
O painel NGS avalia síndromes hereditárias de falência medular, como anemia de Fanconi, disqueratose congênita e ribossomopatias. Identifica variantes em genes relacionados ao reparo do DNA, à manutenção dos telômeros, aos ribossomos e às citopenias congênitas. É indicado para pancitopenia inexplicada, história familiar de falência medular ou microangiopatias trombóticas. Visa ao diagnóstico etiológico, ao aconselhamento genético e à estratificação do risco oncológico.
Para que serve este exame?
Este exame permite identificar casos de síndromes de falência medular, bem como detectar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes analisados.
