Este exame pesquisa mutacoes no exon 12 do gene da nucleofosmina (NPM1). Inclui todas as mutacoes ja descritas no gene da NPM1.

Para que serve este exame?

Este exame auxilia na estratificação de risco de pacientes com Leucemia Mieloide Aguda (LMA). Pacientes com LMA e cariótipo normal com NPM1 mutada são estratificados no grupo de prognóstico favorável ou intermediário conforme a coocorrência de mutações do tipo duplicação (ITD) e da carga alelíca do gene FLT3.

Recomenda-se que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnostica, pois isto é essencial para a análise e interpretação do exame

Cópia do pedido médico

• Informar medicamentos em uso.
• Não é necessário agendamento para este exame.
• Não é necessário jejum.
• Não é necessário preparo prévio.
• Obrigatório apresentar pedido médico.
• Recomenda-se que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isso é essencial para a análise e interpretação do exame (não obrigatório).

Extração de DNA com posterior amplificação pela técnica de PCR fluorescente seguido de análise de fragmento em sequenciador automático. Do gene NPM1 éxon 12.