O sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2 está indicado na avaliação de risco para câncer de mama e ovário hereditário em mulheres com história pessoal ou familiar de câncer de mama antes dos 50 anos ou câncer de ovário em qualquer idade, em mulheres com dois ou mais diagnósticos primários de câncer de mama e/ou ovário, em mulheres descendentes de judeus Ashkenazi e em homens com câncer de mama.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes BRCA1 e BRCA2.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Lâminas HE e/ou blocos de parafina

Laudo anatomopatológico e imunohistoquímico

Cópia do pedido médico

• Caso o material tenha sido analisado em outro laboratório, é necessário solicitar os blocos de parafina, lâminas e laudos (anatomopatológico e imunohistoquímico) antes de comparecer à unidade para realização deste exame.
• Informar medicamentos em uso.
• Não é necessário agendamento para este exame.
• Não é necessário jejum.
• Não é necessário preparo prévio.
• Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Apresentar laudo anatomopatológico e imunohistoquímico; Lâminas HE e/ou blocos de parafina.
• Obrigatório apresentar pedido médico.

O teste é realizado a partir do DNA genômico purificado de amostra de tecido fixado em formalina e permite detectar alterações nos 22 éxons do gene BRCA1 e nos 26 éxons do gene BRCA2, correspondentes às regiões codificadoras e regiões intrônicas adjacentes. O DNA é submetido à amplificação utilizando kit comercial e o produto desta amplificação é sequenciado em plataforma ION Torrent (ThermoFisher). Os dados são analisados em software previamente validado. A classificação e interpretação das variantes relatadas neste teste refletem o conhecimento científico atual.