Anemia de Fanconi é uma doença genética, clínica e etiologicamente heterogênea, as principais características são: insuficiência precoce de medula óssea, predisposição ao câncer e alterações de desenvolvimento dos principais sistemas orgânicos.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar a presença ou não de variante/mutação pesquisada no gene PALB2.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Cópia do laudo do familiar onde a mutação específica foi detectada

Cópia do pedido médico com a descrição da mutação a ser pesquisada

• Informar medicamentos em uso.
• Não é necessário agendamento para este exame.
• Não é necessário preparo prévio.
• Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Apresentar laudo do familiar onde a mutação específica foi detectada.
• Obrigatório apresentar pedido médico com a descrição da mutação a ser pesquisada.
• Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.
• Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.

A metologia utilizada é a Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) e posterior sequenciamento de Sanger. Isto permite identificar variantes/mutações no gene PALB2.