Sequenciamento de variante (mutação) já conhecida no gene COL3A1, indicada em casos de mutação familial ou para pesquisa de segregação.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar a presença ou não da variante pesquisada.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Cópia do laudo do familiar onde a mutação específica foi detectada

Cópia do pedido médico com a descrição da mutação a ser pesquisada

• Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame. Importante apresentar também, sempre que possível, o laudo original que permitiu a detecção da mutação específica em outro membro da família.
• Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento.
• Não é necessário jejum.
• Exame só pode ser realizado de segunda a sexta-feira até as 10:30HS. Não pode ser realizado em feriados e vésperas de feriados.
• Não pode ser realizado em feriados e vésperas de feriados. Coleta realizada somente na unidade matriz (Centro) de segunda a quarta-feira (quarta-feira até as 14:00hs).
• Obrigatório apresentação do pedido médico, e assinatura do termo de consentimento. Cópia do laudo original do familiar onde a mutação específica solicitada foi detectada. Pedido médico - deve conter a descrição da mutação a ser pesquisada.

O DNA é extraído da amostra biológica. É realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto é preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração do transcrito é feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.