A ataxia de Friedreich é um distúrbio autossômico recessivo, neurodegenerativo de início na primeira ou segunda década da vida, caracterizado por ataxia progressiva, disartria, fraqueza muscular e espasticidade principalmente nos membros inferiores, escoliose, disfunção da bexiga, alterações oculomotoras, cardiomiopatia, deformidades ortopédicas e diabetes mellitus. É causada por mutação ou expansão anormal da repetição trinucleotídica (GAA) no gene FXN.

Para que serve este exame?

Aproximadamente 96% dos pacientes com suspeita de ataxia de Friedreich têm uma repetição GAA anormalmente expandida no íntron 1 do gene FXN em ambos os alelos. Este exame identifica o número de expansões do gene FXN.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame

Cópia do pedido médico

• Jejum não obrigatório, seguir conforme orientação médica.
• Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Coleta realizada somente na unidade matriz (Centro) de segunda a quarta-feira (quarta-feira até as 14:00hs).

A partir de uma amostra de sangue coletada, o DNA é extraído e utilizado para pesquisar a expansão GAA pela técnica de TP-PCR (Triplet Repeat Primed PCR).