Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica
Pesquisa de Expansão no Gene CACNA1A Para SCA6
Outros Nomes:
Ataxia Espinocerebelar, Ataxia espinocerebelar tipo 6, SCA6, Ataxia Espinocerebelosa Tipo 6 (SCA6), Repetições CAG, análise de expansão
Como deseja realizar este exame?
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Doenças
- Ataxias Espinocerebelares (SCA)
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ataxia espinocerebelar tipo 6 é causada por expansão de um trinucleotídeo (CAG) no gene CACNA1A. Alelos patológicos geralmente têm entre 21 e 33 repetições.
Para que serve este exame?
Este exame pesquisa a quantidade de repetições CAG no gene CACNA1A. O diagnóstico molecular permite instaurar a terapêutica adequada para o paciente e realizar o aconselhamento genético para o indivíduo e a família.
